Nata l’11 febbraio di quest’anno a Milano, per iniziativa di un gruppo di soci fondatori, tutti portatori di mutazioni genetiche associate ad elevato rischio di sindromi eredo-familiari, Mutagens debutta oggi nel web con un sito dedicato: www.mutagens.it.

Questa associazione no profit mira a contribuire attivamente alla ricerca medico-scientifica nell’ambito delle sindromi eredo-familiari.

“In Italia si stima ci siano circa 600.000 persone portatrici di mutazioni genetiche germinali – precisa Salvo Testa, ideatore, socio fondatore, consigliere e presidente di Mutagens –. Le più note e diffuse sono la Sindrome di Lynch e la Sindrome del cancro alla mammella e all’ovaio (BRCA1-BRCA2), ma ne esistono almeno altre 50 più rare, con oltre 100 geni coinvolti”. I tumori ereditari, “correlati a mutazioni genetiche germinali acquisite alla nascita, costituiscono una piccola frazione (5-20%) rispetto alla totalità dei tumori (oltre 370.000 in Italia nell’anno 2019), che sono in grande prevalenza tumori sporadici, correlati cioè a mutazioni genetiche acquisite nel corso della vita”, prosegue Salvo Testa. Nonostante le mutazioni germinali siano presenti in una porzione molto piccola della popolazione (circa l’1% del totale), la maggiore incidenza dei tumori ad esse associati evidenzia un alto rischio di tumori rispetto alla popolazione normale: da 2 a 40 volte maggiore, a seconda della tipologia di mutazione e degli organi colpiti. “Data la correlazione esistente tra mutazioni genetiche germinali e specifiche neoplasie – prosegue Silvia Paolucci, socia fondatrice, consigliera con delega alla Ricerca – i portatori di tali mutazioni genetiche rappresentano una potenziale ‘miniera di conoscenza’ per la ricerca oncologica e oncogenetica. In particolare, l’identificazione circoscritta di specifiche mutazioni nelle famiglie con le sindromi ereditarie e degli organi a rischio forniscono informazioni importanti per la sperimentazione di nuovi farmaci nel campo dell’oncologia di precisione e di nuovi protocolli di diagnosi e prevenzione”.

 “È possibile partecipare attivamente alla vita dell’Associazione – conclude Francesca Settimi, socia fondatrice, consigliera e vice-presidente con delega alla Comunicazione -. Si può scegliere di diventare socio (requisito essenziale è di essere soggetto sano o malato con sindromi eredo-familiari), mettendo a disposizione le proprie competenze e parte del proprio tempo, su base volontaria, per contribuire alla governance e alle varie attività dell’Associazione, oppure di diventare aderente, con un rapporto continuativo con l’Associazione basato su uno scambio di dati e informazioni e un supporto di counseling”. Anche gli aderenti devono essere persone portatrici di sindromi eredo-familiari. I donatori, infine, possono contribuire alla missione dell’Associazione versando dei contributi in denaro e in questo caso non è ovviamente necessario essere portatori di sindromi eredo-familiari.