Biopsia liquida per anticipare la scoperta dei tumori

Un test sul sangue intercetta segnali di cancro in persone che non hanno ancora sviluppato sintomi. Lo segnala uno studio presentato all’ESMO

Molti tumori non danno sintomi quando sono nelle fasi iniziali oppure li danno talmente sfumati e generici che si finisce per sottovalutarli. Non solo, spesso per queste stesse neoplasie non si può contare su validi metodi di screening. Ma le cose potrebbero cambiare in futuro grazie alla biopsia liquida e quindi a un semplice esame del sangue. Negli ultimi anni sono stati condotti diversi studi con risultati incoraggianti, tra questi una ricerca presentata al recente congresso dell’European Society for Medical Oncology (ESMO). Si tratta dello studio americano PATHFINDER nel quale è stato valutato un test, denominato MCED (Multi-cancer early detection), che ha permesso di scoprire diverse forme tumorali in persone senza sintomi, con una specificità molto elevata e un buon valore predittivo.

Il test MCED

Il test MCED, utilizzato nello studio statunitense, è in grado di rilevare, con un esame del sangue, segnali di malattia tra oltre 50 tipi di tumori, sia solidi sia ematologici. In particolare il test identifica il DNA tumorale circolante nel sangue, che differisce da quello delle cellule sane per la presenza di alcuni alterazioni molecolari, le metilazioni. Nello studio sono state coinvolte circa 6600 persone, tutte senza sintomi, suddivise in due gruppi. La coorte A comprendeva soggetti ad alto rischio di tumore, per via, per esempio, di una precedente storia di cancro, una predisposizione genetica ai tumori o una malattia oncologica ereditaria. La coorte B includeva invece soggetti che non soddisfacevano questi criteri. Ebbene l’esecuzione del test ha portato a individuare potenziali tumori nell’1,4% dei partecipanti, quindi in 92 soggetti. Questi individui sono stati sottoposti successivamente ad altri esami diagnostici che hanno confermato la diagnosi di tumore in 35 di loro (38%).

I tumori scoperti

I tipi di tumori individuati comprendevano in ordine di frequenza il linfoma, il tumore della mammella, quello del colon/retto e quello della prostata, una leucemia linfoide, la macroglobulinemia di Waldenström, il tumore dell’orofaringe, quello del fegato, dei dotti biliari intraepatici, del polmone, del pancreas, dell’intestino tenue, dell’ovaio, dell’utero, dell’ossa e il mieloma plasmacellulare. In una paziente sono stati individuate addirittura due neoplasie, una al seno e l’altra all’endometrio. Infine più dei due terzi dei tumori sono stati individuati nel gruppo ad altro rischio.

«L’aspetto entusiasmante di questo nuovo paradigma, a livello concettuale, è che per molti di questi tumori non esiste uno screening standard – ha commentato Deborah Schrag del Memorial Sloan Kattering Cancer Center di New york nonché prima autrice dello studio -. Questi risultati sono un primo passo importante per i test di diagnosi precoce perché hanno mostrato un buon tasso di rilevamento per l’identificazione del cancro e una ottima specificità».

Le dinamiche psicologiche dello screening

Oltre ad aver valutato il nuovo test, i ricercatori statunitensi hanno preso in esame anche l’ansia associata all’esecuzione di un esame in grado di dare informazioni potenzialmente “poco piacevoli” sulla presenza appunto di un eventuale tumore a individui all’apparenza sani. «I soggetti che abbiamo coinvolto erano un po’ ansiosi, ma la tensione è risultata gestibile e passeggera. I partecipanti hanno compreso le implicazioni di questo test, hanno convissuto con la tensione ma alla fine sono riusciti a gestirla molto bene» ha fatto notare Deborah Schrag.

Le prospettive per il futuro

Sebbene promettenti, i risultati dello studio vanno confermati su casistiche più ampie ed è proprio quello che si è promessa di fare Grail, l’azienda che ha sviluppato il test. E a questo proposito è in partenza uno studio, in collaborazione con il Sistema sanitario britannico, che vedrà il coinvolgimento di 140 mila individui sani in cui il test, nella sua versione aggiornata (chiamata test Galleri), verrà effettuato all’inizio della sperimentazione e poi annualmente per i successivi due anni. L’obiettivo dello studio è determinare se il test Galleri, insieme allo screening oncologico standard, possa rilevare tumori asintomatici in fasi precedenti rispetto a quelle che si trovano oggi nella pratica clinica. Lo studio valuterà il numero assoluto di tumori al III e IV stadio diagnosticati a seguito di tre test Galleri annuali. Il primo screening mirerà a valutare la prevalenza dei tumori nella popolazione, mentre il secondo e il terzo mireranno a identificare le neoplasie di nuova insorgenza.

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