Come Angelina Jolie, anche la modella è portatrice di una variante patogenetica BRCA1, correlata ad un maggior rischio di insorgenza di diversi tumori. Per questo motivo si è sottoposta all’intervento chirurgico preventivo al seno di riduzione del rischio

Bianca Balti ha rassicurato sui social i suoi follower sulle proprie condizioni di salute dopo l’operazione al seno, eseguita l’8 dicembre scorso a Los Angeles. La 38enne modella lodigiana si è infatti appena sottoposta a una mastectomia bilaterale preventiva, ovvero l’asportazione di entrambi i seni. L’operazione è stata eseguita con l’obiettivo di ridurre drasticamente il rischio di ammalarsi di cancro della mammella. Alcuni mesi fa Bianca aveva infatti scoperto di essere portatrice di una mutazione nel gene BRCA1, che predispone allo sviluppo del carcinoma al seno e ad altri organi, partire dall’ovaio.

«Sono molto felice – ha detto, finalmente serena dopo le ansie pre-intervento -. L’operazione è andata bene, avevo un bel dolorino quando mi sono svegliata, mi hanno dato delle robe per il dolore e adesso sono in camera mia».

Mutazioni nei geni BRCA e rischio tumori

Le donne con mutazioni germinali nei geni BRCA1 e BRCA2 hanno un rischio molto elevato di sviluppare un tumore al seno rispetto alla popolazione generale. Le possibilità di ammalarsi possono infatti superare anche il 70%, nel corso della vita, contro il 12% circa delle donne “non mutate”.  La mastectomia profilattica bilaterale però può ridurre tale rischio del 90% o più. Ovviamente non si tratta di una decisione facile, come ha sottolineato la stessa Balti l’autunno scorso quando ha annunciato ai suoi follower della decisione di rimuovere il seno, seguendo un percorso già fatto da moltissime donne, tra cui nel 2013 l’attrice, regista ed ex modella Angelina Jolie. Senza nascondere la paura, la modella ha preso la decisione di operarsi, ma ha scelto anche di far conoscere la sua storia per contribuire a una maggiore sensibilizzazione sull’importanza della chirurgia profilattica nelle donne ad alto rischio genetico. «Mamma si opera perché ama troppo la vita» ha scritto la Balti ai fan alla viglia dell’operazione, riportando le parole che aveva detto alle sue figlie Matilde, 15 anni, e Mia, 7.

La paura anche per i familiari e i figli

«Mi sottopongo a una doppia mastectomia preventiva. Perché non posso permettermi di ammalarmi io che porto, sola, la responsabilità economica di tutto sulle spalle. Perché vorrei che le mie bambine trovassero in me la forza di agirese un giorno anche loro venissero diagnosticate con la mia stessa mutazione» con queste parole, scritte prima dell’operazione, Bianca Balti ha sollevato un’altra questione importante. Le alterazioni germinali in geni di predisposizione al cancro vengono ereditate da uno dei genitori e possono essere trasmesse ai figli con una probabilità del 50%. Scoprire di avere una sindrome di predisposizione al cancro è un trauma, ma è molto importante perché può anche salvare la vita. Nei soggetti sani a rischio, così come in chi ha purtroppo già dovuto fare i conti con un tumore, si possono infatti mettere in atto dei protocolli di sorveglianza per la diagnosi precoce ma anche per la prevenzione dalla malattia, come appunto la chirurgia profilattica attuata dalla stessa Bianca.

«Bianca ha avuto il privilegio di essere negli USA e di disporre – visto il suo lavoro di modella e attrice – di un’assicurazione che copre anche questi interventi profilattici – fa notare Salvo Testa, presidente della Fondazione Mutagens -. Sono stati proprio i suoi consulenti assicurativi a spingerla ad approfondire il suo stato genetico, alla luce di una casistica di tumori suggestiva nella sua famiglia. Appurata la presenza della mutazione BRCA1, le hanno consigliato di affrontare la chirurgia profilattica, eseguita dopo la crioconservazione degli ovociti a cui la modella si era sottoposta per una eventuale futura gravidanza. Bianca infatti si dovrà verosimilmente sottoporre a breve anche alla rimozione preventiva delle ovaie (dove la diagnosi precoce del tumore è pressoché impossibile), come prevedono i protocolli nelle donne portatrici di varianti patogenetiche BRCA1 (il rischio di cancro ovarico in questi casi può arrivare al 60% nel corso della vita)».

La battaglia di Mutagens

Bianca Balti, diversamente da molte altre donne “normali/non famose” nelle sue stesse condizioni, ha avuto la fortuna di affrontare questo percorso di prevenzione senza alcun onere a suo carico e in un Paese in cui tali protocolli vengono pienamente attuati, seppure all’interno di un sistema sanitario di carattere privatistico e non pubblico. Non solo, è riuscita a fare tutto (dalla diagnosi alla crioconservazione degli ovociti fino alla chirurgia profilattica) in un tempo relativamente breve, anche in considerazione del fatto che, avvicinandosi lei ai 40 anni, il suo rischio di ammalarsi stava aumentando in modo significativo e crescente.

«Purtroppo oggi in Italia, solo in una minoranza di regioni e di strutture ospedaliere, è possibile accedere per tutti gli aventi diritto, all’interno del SSN, a tali opportunità diagnostiche (il test genetico da soggetto sano, per esempio) e di prevenzione chirurgica (inclusa la costosa ricostruzione dopo l’intervento demolitivo sul seno) – osserva Salvo Testa -. Nella migliore delle ipotesi ci sono tempi di attesa molto lunghi, sia per i test genetici sia per gli interventi chirurgici, che costringono molte persone (spesso anche quelle che non potrebbero permetterselo) a ricorrere al “canale dei solventi”, per evitare di ammalarsi nella attesa. Invece, sempre per i soggetti sani, la crioconservazione dei gameti non è ancora accessibile all’interno del SSN, per cui occorre rivolgersi alle strutture private. Proprio per tale motivo la Fondazione Mutagens è impegnata, al pari di altre organizzazioni di pazienti, per garantire, all’interno del SSN, tali opportunità di diagnosi e prevenzione a tutte le persone ad alto rischio eredo-familiare, malate e sane a rischio di malattia. La Fondazione si sta battendo non solo per le persone che devono fare i conti con la sindrome dei tumori ereditari del seno, dell’ovaio, della prostata e del pancreas (mutazioni BRCA), ma anche per altre condizioni di predisposizione ai tumori meno note, come la sindrome di Lynch fino ad arrivare ad altre più rare e spesso più insidiose, come le sindromi Li-Fraumeni-TP53, Cowden-PTEN, CDH1».