L’approvazione della delibera consentirà agli individui con queste sindromi ereditarie di accedere alla sorveglianza attiva per il tumore al seno e all’ovaio e ad altri esami in caso mutazioni in geni con minore penetranza

Grazie a una rete “capillare con sentinelle sempre attive sui territori”, l’associazione aBRCAdabra ha annunciato con orgoglio l’approvazione della delibera D99 da parte delle Provincia autonoma di Trento. La nuova delibera riconosce l’esenzione alle persone portatrici di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 ad alto rischio di tumore al seno e dell’ovaio (ma che possono sviluppare anche altri tumori). Ma la vera novità è che tale esenzione è stata estesa anche a persone che presentano mutazioni in altri geni associati a sindromi ereditarie ad alta e media penetranza, come la sindrome di Li-Fraumeni, PTEN e ATM. Nella stessa delibera è prevista, inoltre, l’introduzione di test genomici per il carcinoma al seno ormonoresponsivo precoce, che hanno l’obiettivo di individuare le pazienti che potrebbero evitare di aggiungere la chemioterapia alla terapia ormonale.

Collaborazione tra aBRCAdabra e la Breast Unit di Trento

«È un traguardo ottenuto costruendo alleanze e voglio valorizzare l’impegno dei nostri referenti aBRCAdabra sul territorio e le collaborazioni con gli specialisti – fa notare Ornella Campanella, presidente di aBRCAdabra, annunciando la nuova delibera -. Si tratta di un lavoro concreto a beneficio di tutte le famiglie che vedono così rappresentati i loro bisogni di salute». 

L’approvazione della delibera D99 ha visto impegnate in prima persona, in particolare, Silvia Cristoforetti, referente dell’associazione a Trento, giovane insegnante con mutazione BRCA1 nonché Antonella Ferro, responsabile della Breast Unit di Trento. «Abbiamo lavorato circa 3 anni – commenta l’oncologa – e la novità è che ad avere la D99 non sono solo le persone BRCA1 e 2
mutate, ma anche quelle con altre mutazioni genetiche anche se con minore penetranza per sindromi
come la Li-Fraumeni, PTEN, ATM e, quindi, sono previsti una serie di esami e visite aggiuntive oltre a quelle previste per la sorveglianza attiva del tumore della mammella e dell’ovaio».

«L’associazione lavora da anni per avere PDTA nazionali omogenei e l’esenzione D99 in ogni regione; ciò vuol dire poter fare gratuitamente esami strumentali per mettersi in sicurezza e vedersi riconosciuti aiuta a vivere più serenamente» aggiunge Silvia Cristoforetti.

Il punto della situazione a livello nazionale

Ad oggi l’esenzione (D99 o D97) non è disponibile su tutto il territorio italiano, ma solo in alcune regioni quali Emilia-Romagna, Liguria, Lombardia, Toscana, Piemonte, Valle d’Aosta, Campania, Sicilia, Puglia e Veneto e ora nella Provincia autonoma di Trento. Inoltre esistono difformità tra le diverse delibere in merito al trattamento della diagnosi precoce tra i due sessi, le età di inizio dello screening e la tipologia di esami previsti. «Siamo ancora lontani dalla copertura in tutte le regioni, ma speriamo che post pandemia si possa ritornare ad occuparsi di tutti gli altri temi di salute che abbiamo dovuto congelare in questi due anni. Nessuno deve restare indietro anche nei territori più piccoli. Non so se arriverà mai un PDTA nazionale, ma so che questa è una rivoluzione dal basso e le persone fanno sempre la differenza» conclude Ornella Campanella.